Association Française du Syndrome Phelan-mcdermid

L’association informe, conseille et met en relation les familles concernées par cette maladie rare qui touche environ 1400 personnes dans le monde et 250 en France. Elle sensibilise le grand public, les professionnels médicaux et para-médicaux, les pouvoirs publics et encourage la recherche en organisant des campagnes de dons.

L’association dispose d’un Conseil Scientifique qui regroupe des spécialistes de différents domaines dont Thomas Bourgeron (institut Pasteur) et Richard Delorme (hôpital Robert Debré).

L’association organise régulièrement des journées d’information et d’échanges familles-chercheurs-professionnels et certaines régions disposent de représentants locaux afin de faciliter les échanges entre familles.

Elle est également impliquée dans les filières de santé DéfiScience et Anddi-rares.